Le diagnostic de la mucoviscidose.

Le diagnostic de la mucoviscidose.
Une simple explication de comment est detecté le "virus" de la mucoviscidose:

Un dépistage néonatal est pratiqué sur tous les bébés. Il permet de repérer la maladie, à partir du classique prélèvement de sang dans le talon réalisé le 3e jour. Le diagnostic est confirmé par le test de la sueur (mesure de la composition de la sueur, caractéristique en cas de mucoviscidose).


Site de l'association Grégory Lemarchal : http://association-gregorylemarchal.com/
[ Ajouter un commentaire ] [ 8 commentaires ]
# Posté le mardi 24 juillet 2007 15:42
Modifié le dimanche 04 mai 2008 12:47

Le traitement contre la mucoviscidose.

Le traitement contre la mucoviscidose.
Voiçi le traitement contre la mucoviscidose qui se nomme : PULMOZYME .

Molécule(s) : Dornase alfa


Classe thérapeutique : Fluidifiant bronchique
Laboratoire(s) : Roche
Indications:
 PULMOZYME est utilisé dans la mucoviscidoses, il facilite l'évacuation du mucus des voies respiratoires.


Informations pratiques :
Délivré seulement sur ordonnance.
Délivrance hospitalière.


Mode d'action :
La dornase alfa est une enzyme recombinante humaine obtenue par génie génétique. Elle agit par hydrolyse sur l'ADN extracellulaire contenu dans les sécrétions bronchiques (mucus). Cet ADN serait en partie responsable de la viscosité du mucus.
Effets secondaires :
Fréquemment, des douleurs thoraciques et des modifications de la voix ont été observés. Plus rarement, des éruptions cutanées, ds laryngites ou des conjonctivites ont été observées.
Contre-indications /Précautions d'emploi :
PULMOZYME est contre-indiqué en cas d'allergie aux composants.

Consultez votre médecin traitant avant de prendre PULMOZYME en cas de grossesse ou d'allaitement.

Par manque de données cliniques, PULMOZYME est déconseillé chez l'enfant de moins de 5 ans, sauf prescription médicale.

PULMOZYME ne calme pas la toux, qui permet d'évacuer le mucus bronchique. Il ne dispense pas des autres traitements de la maladie.

Interactions médicamenteuses :
Aucune interaction n'a été observée avec les autres médicaments de la mucoviscidose.

Il ne faut en aucun cas mélanger PULMOZYME avec un autre dans le nébuliseur.

 Surdosage :
En cas de doute, contactez immédiatement le centre antipoison le plus proche.

PS: dsl si les termes sont très médicales !!

Forum sur la mucoviscidose :
Franchement j'ai beaucoup aimé ce forum,il est très bien expliqué.
[ Ajouter un commentaire ] [ 7 commentaires ]
# Posté le mercredi 25 juillet 2007 06:36
Modifié le dimanche 04 mai 2008 12:50

Jeune syndrome ou Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né.

Jeune syndrome ou Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né.
Jeune syndrome Ou Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né est la maladie dont est atteint le petit Noa,voiçi une petite explication :


Le syndrome de Jeune est reconnu à la naissance par une étroitesse thoracique et des membres courts. Dans quelques cas, une polydactylie post-axiale peut y être associée. Le thorax étroit peut être responsable d'insuffisance respiratoire dès la naissance et parfois de troubles respiratoires persistants. Certains cas sont très rapidement sévères, d'autres sont d'évolution bénigne. Cette affection est de transmission récessive autosomique. Une localisation sur le chromosome 15 a été prouvée pour quelques cas, mais pas pour d'autres. Il existe donc plusieurs autres gènes encore inconnus pour cette affection. Le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Les côtes sont courtes mais surtout le bassin a une morphologie particulière avec un toit du cotyle horizontal, une saillie médiane et deux éperons latéraux donnant un aspect en trident. Les mains sont courtes avec des épiphyses en cônes au niveau des phalanges et des métacarpiens dont les métaphyses sont concaves. La croissance de ces enfants est peu altérée et le traitement consiste à lutter contre les infections respiratoires dont les complications peuvent être redoutables. Passée la deuxième année de vie, le risque est moindre. Il convient également de surveiller la fonction rénale car une néphropathie, soit de type polykystose, soit à type de néphrite tubulo-interstitielle peut s'y associer à un âge variable. Enfin, dans de rares cas, une cholostase hépatique a été rapportée. Le pronostic est donc très variable.

Association pour le petit Noa : <<cLiCkEz LaAaA!!
Bisou!
[ Ajouter un commentaire ] [ 10 commentaires ]
# Posté le jeudi 26 juillet 2007 11:15
Modifié le jeudi 09 août 2007 06:49

Noa.

Je n'est pas trouvé beaucoup d'information sur le jeune syndrôme ou dystrophie thoracique,la maladie du petit Noa.
Si vous avez plus d'infos sur cette maladie pouvez vous me renseignez ?Merçi beaucoup!
En tout cas merci à tous ceux qui me laissent des commentaires!!

Je vous redonne le blog du petit Noa. : poussinous.oldiblog
A bientot
Noa.
[ Ajouter un commentaire ] [ 6 commentaires ]
# Posté le jeudi 02 août 2007 06:10
Modifié le vendredi 03 août 2007 06:14

Syndrome de Williams Beuren.

Syndrome de Williams Beuren.
Sur le blog du petit Noa,j'ai lu l'histoire d'un petit garçon prénommé Mathéo.
Il est agé de 4 ans maintenant,il est né le 30 septembre 2003.Il mesurait 48cm pour 2Kg 940.
Mais malheureusement ce petit bout est atteint d'une maladie rare ou plutot de 2 maladies rares :
Le syndrome de Williams Beuren et le syndrome de West.
Dans cet article je vais vous expliquez le syndrome de Williams Beuren :

C'est une maladie génétique. Une maladie génétique correspond à une altération du patrimoine héréditaire. Cette anomalie peut parfois être héréditaire c'est à dire transmis de génération en génération. Dans le cas du syndrome de Williams, le plus souvent, il s'agit d'une néomutation c'est à dire un "accident génétique". Dans le cas du SW, dans la plupart des cas il n'existe aucun antécédent familial, il s'agit d'une maladie qui apparaît sporadiquement. Quelles que soient vos origines, votre sexe, vous avez un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie. C'est donc une maladie rare. Cela représente cependant 3.000 personnes malades en France, 300.000 dans le monde. Le risque d'avoir à nouveau un enfant avec un syndrome de Williams est celui de tout le monde. Enfin, le risque pour personne atteinte d'un syndrome de Williams d'avoir un enfant avec le même problème est de 50%.


Autre nom de la maladie : Hypercalcémie infantile.


Blog du petit Matheo : mon-ange-matheo
[ Ajouter un commentaire ] [ 10 commentaires ]
# Posté le jeudi 02 août 2007 10:10